家族性胰腺癌的发现来源于早期对家族内多个胰腺癌病例的报告。1973年MacDermott和Kramer报道了一个家系中四人患胰腺癌。1976年Friedman和Fialkow发现来自六个同胞兄妹中的四位兄弟的胰腺癌，诊断时患者年龄在66～75岁之间，患者没有胰腺炎以及其他部位肿瘤的病史。同年，Swift等发现胰腺癌常发生于Hippel-Lindau综合症。在一个欧洲犹太人的家族中，Ehrethal等发现连续三代的女性患有胰腺癌，诊断经病理确认，三个女性病人中最小的在29岁发病，母亲在42岁发病，祖母在76岁发病。Lynch等的研究可能是至今为止病例最多的，他们研究了2个及2个以上一级亲属患有胰腺癌的八个家族。在八个家族中，共发现25例胰腺癌，出现的年龄45~90岁，平均62.8岁。八个家族中的四个为父母与子女同时出现。其中一个家族中，两个兄弟患有胰腺部，该病例八个孩子中的五人罹患肿瘤——二例为胰腺癌，二例为乳腺癌（其中一个也同时患有胰腺癌）和一例为卵巢癌。在病理检查的七例肿瘤中，六例是典型的导管腺癌。历史上的名人家族中也不乏存在胰腺癌的情况，美国总统吉米卡特家族就是这样的情况，总统的父母，三个同胞兄妹死于胰腺癌。