针对家族性胰腺癌的流行病学研究发现，有胰腺癌家族史的病例较无胰腺癌家族史的病例发生胰腺癌的几率高3~13倍。1991年加拿大的Ghadirian及其同事报道了179例胰腺癌患者和同等数量，年龄/性别匹配对照人群的病例进行对照研究，7.8%的病例报告了阳性家族史，而对照人群仅为0.6%。同样，1995年美国Silverman等的研究也得出类似的结果，5%的病例报告有一级亲属患有胰腺癌，而对照组仅为1.5%。这些都提示胰腺癌有可能与遗传背景有关。

更为肯定的结论来自于前瞻性的研究结果。研究者随访了1998年9月前加入美国家族性胰腺癌登记系统的180个家系中患者的健康一级亲属，观察他们患胰腺癌的情况，对照为当时美国普通人群中胰腺癌的发病情况。结果在这些随访的家系中发现了六个新发病例，较正常人患胰腺癌的几率高十八倍。当家族中既往有三例或三例以上的患者时，患胰腺癌的几率较普通人群高57倍。这一研究结果不仅支持家族性胰腺癌是一个独立的疾病，同时也定量了有家族史人群的潜在患病风险。